할리퀸어린선(Harlequin ichthyosis)는 층판상 어린선의 하나로 심각하고 치명적인 피부의 선천성 과각화를 나타내는 상염색체 열성 유전질환이다. 이 질환을 일으키는 원인은 명확하게 밝혀지지는 않았지만, transglutaminase-1 유전자의 변형과 관련되어 있다고 알려져 있다. 임상적 특징으로는 피부의 극도한 과각화와 납작한 귀, 전신적인 판 모양의 인설 등이 있고, 병리학적 소견으로는 현저한 과각화와 중증도의 극세포증이 있다. 산전검사로 자궁 내 태아의 피부 생검이 시행될 수 있고, 최근에는 초음파 상에서 보여지는 벌어진 입모양, 양수의 음영, 굴곡된 사지 등이 진단에 도움을 주고 있다. 저자들은 타 병원에서 시행한 산전검사에서 특이소견을 보이지 않았으나 분만 후 임상적, 조직학적으로 할리퀸어린선(Harlequin ichthyosis)로 진단된 증례를 경험한 바 문헌고찰과 함께 이를 보고하는 바이다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

피부가 건조하여 물고기의 비늘처럼 되는 유전성 각화증. 케라틴의 과다생성이나 정체, 또는 케라틴분자의 결함으로 생긴 각질층 비후가 원인이다. 이런 유전성 피부질환을 갖고 있을 경우 태어나기 전 검사를 받아 그 여부를 알 수도 있다. 유전질환이기 때문에 궁극적인 치료는 유전자 재조합에 의해 원인 유전자를 교정하는 방법이 유일하다. 하지만 이런 방법은 아직 실험단계에 있으며 실용화되지도 못한 상황이다. 일반적으로 사춘기가 되면 증세가 가벼워진다. 치료는 비타민 A의 내복 및 A 함유 연고를 바르고 문지른다. 그 밖에 입욕(온천요법)도 좋다

 

 

 

 

덜 심각한 경우.

 

 

꾸준한 관리와 노력으로 증세가 많이 호전된 사례.

 

 

흔히 유투브나 인터넷에서 악마아이,외계인 아기라고 알려졌으나

실은 희귀불치병에 걸린 환자들이었습니다.